Con il termine di screening neonatale esteso si indica l’insieme di esami di prevenzione effettuato su tutti i neonati nei primi giorni di vita. Si tratta di una analisi di piccole quantità di sangue per individuare una serie di malattie curabili presenti fin dalla nascita prima che queste si manifestino o creino danni.
Ad esempio, possono essere individuate alcune malattie metaboliche, cioè problemi rari dovuti nella maggior parte dei casi alla mancanza di un componente fondamentale per il corretto funzionamento dell'essere umano. La possibilità di identificare queste malattie nei neonati prima della comparsa dei sintomi permette di iniziare subito la terapia integrando il componente mancante, prima quindi che si formano i danni.
Lo screening neonatale esteso viene eseguito gratuitamente a tutti i nuovi nati entro le prime 72 ore di vita. Esso consiste nel prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, che verranno posizionate su una speciale carta dove si eseguiranno gli esami.
L’esame è obbligatorio per tutti i nuovi nati. L’eventuale suo risultato alterato non permette subito la diagnosi della malattia, ma rappresenta l'inizio di un percorso: il bambino verrà rapidamente convocato e sottoposto agli esami specifici per l’eventuale conferma della malattia ed invio presso il medico specialista.
È possibile ottenere maggiori informazioni consultando i seguenti siti istituzionali:
